ENFERMEDADES GENÉTICAS

Anomalía del ojo de Collie (CEA)

Como su nombre indica, es un trastorno ocular, que causa un subdesarrollo de la
coroides (capa de tejido que se encuentra bajo la retina del ojo).
Aunque los síntomas pueden distar mucho entre los ejemplares afectados, se
caracteriza por tener problemas de visión, que en un elevado número de casos, llegará
a producir ceguera.

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Mielopatía degenerativa (DM)

Esta enfermedad causa una lenta degeneración del sistema nervioso en la columna
vertebral, lo que provocará una pérdida gradual en la función motora. En sus fases
iniciales suele provocar parálisis en las extremidades.

Hipomineralizción dental (Síndrome de Raine)
Es la alteración que se da en la dentadura caracterizada por un deterioro excesivo de
los dientes, a lo que debemos añadir el desarrollo de color marrón y un esmalte
debilitado junto a la inflamación de las encías. Estos síntomas vienen dados por una
gran hipomineralización de los dientes. Dichos síntomas dan la cara en las primeras
etapas de su vida.

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Neuropatía sensorial (SN)

Enfermedad determinada por una degeneración axonal y la pérdida de fibras nerviosas
que incluyen básicamente los nervios sensoriales. Dichos nervios y motores mixtos se
degeneran en menor medida. Todo ello causa una ataxia progresiva, nudillos
intermitentes de las extremidades y automutilación.
Los síntomas asociados a dicha enfermedad aparecen entorno a los 5-7 meses (falta
de coordinación, pérdida de propiocepción, laxitud articular, y una percepción del dolor
inexistente) en todos los casos progresa hasta el punto donde es necesaria la
eutanasia del animal.

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Hiperuricemia (HUU)

 

Evoluciona por un transporte inadecuado del ácido úrico hacia el hígado y riñón, lo que
provoca elevados niveles de ácido úrico en sangre y orina. Estos elevados niveles de
ácido úrico podrá dar lugar a enfermedades tan importantes como la hiperuricosuria

(HUU), provocando graves efectos en órganos tan importantes como el estómago,
riñones, hígado y tracto intestinal.

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Hiplaxia 1, Hiplaxia 2.

La hiplaxia es una laxitud de la articulación de la cadera. Esta enfermedad tiene origen
múltiple, combinando factores genéticos y ambientales (principalmente movilidad y
nutrición). Esta enfermedad se caracteriza básicamente por:
- Laxitud de la cadera, lo que permite una libertad de movimiento anormal del
hueso dentro de la articulación de la cadera, lo que provoca una menor
estabilidad si lo comparamos con un ejemplar sano.
- Osificación y formación de hueso, en perros jóvenes se puede ver ralentizado
la formación del hueso.
Ambos trastornos pueden llevar al futuro desarrollo de artrosis en su madurez.

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IGS (Malabsorción selectiva de Cobalamina) 2 (Síndrome de
Imerslund- Grasbeck)

La malabsorción de B12 se incluye dentro de las enfermedades metabólicas graves, y
puede ser mortal en cachorros y perros jóvenes. Esta enfermedad hace que el
intestino delgado no absorba la B12. Lo que puede derivar en varios problemas como
el retraso de crecimiento, falta de apetito, vómitos, en general una mala salud. Como
complicaciones más severas nos encontramos con anomalías en la sangre y sistema
nervioso. Por suerte, si se diagnostica, y se lleva a cabo un tratamiento crónico, los
perros afectados pueden estar en remisión durante toda su vida.

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Hipertermia maligna (MH)

Hablamos de un trastorno del sistema músculo-esquelético, que se caracteriza por
hipercapnia (una alta concentración de Co2 en la sangre arterial), rabdomiólisis
(desestructuración y necrosis del sistema músculo-esquelético), contractura
generalizada en el sistema músculo-esquelético, arritmia e insuficiencia renal.

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MDR1 (Sensibilidad a medicamentos gen mdr1)

Este gen tiene mucha importancia en la barrera entre capilares sanguíneos y tejido
cerebral. Esta mutación hace que no se produzca la glicoproteína P, que es necesaria
para transportar diversos medicamentos hasta distintos órganos.
Los perros que tengan esta mutación en dicho gen tendrán efectos tóxicos (agudos o
letales) cuando se les administren medicamentos como Ivermectina, loperamida,
butorfanol, doxicilina…

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Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL)

Trastorno neurológico grave que conlleva una degeneración del sistema nervioso
central. La causa de esta enfermedad es una acumulación de energía en los

lisosomas inadecuada. Suele aparecer entre los 3 y 5 años. Como síntomas iniciales
podemos encontrar temblores, pérdida de equilibrio, lo que hace que cada vez le sea
más difícil caminar, llegando finalmente a no poder moverse. Esta enfermedad lleva a
la pérdida de la función cerebral.

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Síndrome del neutrófilo atrapado (TNS)

Trastorno inmunológico fatal hereditario. En un animal con este trastorno, los
neutrófilos no podrán liberarse de la médula ósea, lo que le impedirá tener una
respuesta inmune contra cualquier infección. Los síntomas dependerán de la infección
que contraiga el cachorro, edad en la que dará la cara dicho trastorno, tardando como
mucho, algunas semanas después de su nacimiento.

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Luxación primaría de lente (PLL)

Se trata de una enfermedad ocular hereditaria bien reconocida, que provoca dolor y
ceguera. Los perros afectados sufrirán una descomposición de las fibras que
sostienen la lente, teniendo como resultado una posición incorrecta dentro del ojo. Lo
que provocará una pérdida de visión o ceguera.

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Glaucoma y Goniodisgénesis

Otra enfermedad ocular que consiste en una malformación de la cámara anterior del
ojo (goniodisgénesis) que podrá ocasionar un glaucoma primario. Dentro de la misma
hay formas severas y leves. La forma grave es la que parece predisponer a la
aparición del glaucoma, pero no es del todo condicionante. Por lo que otros factores
genéticos también influyen, como una mutación en el gen 3 similar a la olfactomedina
(OLFML3), que es la que hace que se desarrolle de forma grave la goniodisgénesis en
animales homocigotos.

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